Συνοδά Προβλήματα

Δυσκολίες στη σίτιση παρουσιάζονται σχεδόν στην πλειονότητα των βρεφών με σύνδρομο Angelman. Οι φτωχές θηλαστικές κινήσεις και ο θηλασμός μπορεί να είναι προβληματικά. Θα πρέπει  να καταγράφετε προσεκτικά η αύξηση του βάρους και να ζητείτε η συμβουλή από εξειδικευμένο προσωπικό για συμβουλές και εκπαίδευση στη σίτιση.
 

Αλλά συχνά προβλήματα της βρεφικής και παιδικής ηλικίας είναι η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ) και η δυσκοιλιότητα, τα οποία αντιμετωπίζονται συντηρητικά ή με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Θα πρέπει να ενθαρρύνεται η αυξημένη πρόσληψη υγρών και τροφών πλούσιων σε υγρά (ζελέ), οι υγιεινές διατροφικές συνήθειες από μικρή ηλικία (ποικιλία τροφών και γεύσεων), να επιστήσετε την προσοχή των παιδιών ώστε να μην μασούν ή καταπίνουν τοξικά, διαβρωτικά ή άλλα επικίνδυνα αντικείμενα.

Ιδιαίτερα στην εφηβική ηλικία και στην ενηλικίωση που η παχυσαρκία αποτελεί συχνό πρόβλημα αυτών των ασθενών, συστήνετε ο έλεγχος του βάρους και του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) σε ετήσια βάση καθώς και η συμβουλή ειδικών διαιτολόγων. Επίσης, ενθαρρύνετε η τακτική σωματική άσκηση με κατάλληλες για κάθε ηλικία ασκήσεις.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογική όραση και ακοή, αλλά θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά για ανάπτυξη κάποιων συγκεκριμένων διαταραχών.

Ο στραβισμός είναι συχνός σε μικρότερα παιδιά, ειδικά εάν υπάρχει υπoχρωματισμός του αμφιβληστροειδούς. Ο υποχρωματισμός αμφιβληστροειδούς ή αλφισμός (οφθαλμικός- δερματικός) μπορεί να παρατηρηθεί σε ασθενείς με σύνδρομο Angelman, και γι’ αυτό θα πρέπει να ελέγχονται για  διαφανοσκόπηση της ίριδας (σχισμοειδή λυχνία). Όταν διαπιστωθεί υποχρωματισμός θα πρέπει τα παιδιά να εξετάζονται και με οπτικά προκλητά δυναμικά. Ο κερατόκωνος, ο οποίος σχετίζεται με προβλήματα όρασης έχει αναφερθεί σε μεγαλύτερης ηλικίας ασθενείς, αλλά μπορεί να προκύψει και από τη συχνή τριβή των οφθαλμών, η οποία θα πρέπει να αποθαρρύνεται σε αυτούς τους ασθενείς. Σοβαρός κερατόκωνος μπορεί να απαιτήσει μεταμόσχευση κερατοειδούς.

Επεισόδια μέσης ωτίτιδας απαντώνται με αυξημένη συχνότητα σε μικρά παιδιά, και πιθανόν να οφείλονται σε αλλοιωμένη μεσαία αποστράγγιση του ωτός λόγω της γωνίας της ευσταχιανής σάλπιγγας.

Ενότητες


Ευχαριστούμε θερμά:

Δημήτριος Ζαφειρίου, MD, PhD

Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας - Αναπτυξιολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»

 

Ευθυμία Βαριάμη,

Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»