Το σύνδρομο Angelman είναι μία γενετική διαταραχή που κυρίως επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (ΚΝΣ). Το σύνδρομο Angelman προσβάλλει 1 σε 12.000 – 20.000 πληθυσμού. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν ψυχοκινητική καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, βαριάς μορφής μαθησιακές δυσκολίες, σοβαρή διαταραχή λόγου, προβλήματα στην κίνηση και ισορροπία (αταξία) και ιδιαίτερα χαρούμενη και φιλική διάθεση. Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν επίσης, επιληψία και μικρή περίμετρο κεφαλής (μικροκεφαλία).
 

Η ψυχοκινητική καθυστέρηση συνήθως παρατηρείται στις ηλικίες 6-12 μηνών, ενώ τα υπόλοιπα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα περισσότερα παιδιά, κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των ορόσημων (βασικών σταδίων) της ανάπτυξης καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κεφαλής (μικροκεφαλία). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν αναπτύσσεται λόγος (ομιλία). Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς. Τυπικά είναι χαρούμενα, έχουν συχνό και κάποιες φορές ανάρμοστο γέλιο, κινήσεις με τα χέρια, απότομες και σπασμωδικές σαν «φτερούγισμα», ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο και χρειάζονται συνήθως λιγότερες ώρες ύπνου.
 

Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, όπως μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχον πιγούνι και βαθιές κοιλότητες στα μάτια.
 

Με την πρόοδο της ηλικίας, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman γίνονται λιγότερο ευερέθιστοι και τα προβλήματα με τον ύπνο τείνουν να βελτιωθούν.  Όμως, οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman συνεχίζουν να παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, σοβαρές διαταραχές λόγου και σπασμούς.  Οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman αναπτύσσουν με την πρόοδο του χρόνου και αδρά χαρακτηριστικά προσώπου. Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.

Κλινικά Χαρακτηριστικά

Ενότητες


Ευχαριστούμε θερμά:

Δημήτριος Ζαφειρίου, MD, PhD

Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας - Αναπτυξιολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»

 

Ευθυμία Βαριάμη,

Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»