Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα εξελίσσονται με την ηλικία και συμπίπτουν με συμπτώματα άλλων διαταραχών.

Τα κυριότερα κλινικά κριτήρια είναι:

• τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά (100%): ψυχοκινητική καθυστέρηση, αταξία, υπερκινητικότητα, συχνά ξεσπάσματα γέλιου, διαταραχές λόγου (συνήθως φτωχό ή καθόλου λεξιλόγιο)


• ιδιάζοντα χαρακτηριστικά προσώπου (80%): μικροκεφαλία, προέχουσα γλώσσα, προέχων πηγούνι, μεγάλο στόμα, αραιά δόντια, «καθαρό» δέρμα και «πυρόξανθα» μαλλιά


• συμμετοχή από το ΚΝΣ (90-100%): καθυστέρηση στην επίτευξη οροσήμων, αταξία, σπασμοί


• χαρακτηριστικά από άλλα συστήματα (20 - 80%): ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, στραβισμός, αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα, διαταραχές ύπνου, ιδιαίτερη αγάπη για το νερό, μη φυσιολογικές διατροφικές συμπεριφορές (βουλιμία), παχυσαρκία, σκολίωση, δυσκοιλιότητα

Η ύπαρξη των κλινικών κριτηρίων δεν αποτελεί απόδειξη της διάγνωσης του συνδρόμου, η οποία θα πρέπει να επιβεβαιωθεί  μέσω γενετικής εξέτασης.

Θα πρέπει ίσως να τονιστεί ότι το σύνδρομο Angelman θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί και από άλλα γενετικά σύνδρομα με παρόμοια κλινική εικόνα όπως το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Mowat – Wilson και το σύνδρομο Pitt Hopkins.

Ενότητες


Ευχαριστούμε θερμά:

Δημήτριος Ζαφειρίου, MD, PhD

Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας - Αναπτυξιολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»

 

Ευθυμία Βαριάμη,

Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ., Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. ΦΩΚΑΣ»